一、饮食疗法：

一些遗传病由于某种基因变异，造成负责该物质体内转化的酶的缺失，从而引起代谢障碍、毒素堆积。苯丙酮尿症即属于此类。 给患儿喂食低苯丙酮酸的东西，控制体内苯丙氨酸的水平，可取得良好的疗效。

二、药物疗法：

如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗。又如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血液中铜的含量过高，而造成胎儿畸形。可以采取限制吃含铜的事物，同时服用促进铜排泄的药物，以保持体内铜的正常水平，可达到良好的治疗效果。

三、手术治疗：

对于多指（趾）、兔唇、联体等畸形，可以通过手术修复。

四、基因疗法：

近年来，科学家们已成功克隆了一些遗传病的基因，对相应的正常基因进行提取纯化和人工合成，导入到病儿体内，达到根治遗传病的目的。

五、遗传病的预防措施包括：

避免近亲结婚、加强产前咨询、普及遗传病知识、严格产前诊断等，从而避免或减少遗传病儿的出生。